U xơ thần kinh là gì? Dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán, cách điều trị và phòng bệnh

U xơ thần kinh là một nhóm rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển của mô thần kinh. Thường gây ra các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể. Bài viết dưới đây sẽ chia sẻ các thông tin từ nguyên nhân đến triệu chứng và phương pháp điều trị của bệnh, mời bạn cùng tìm hiểu.

U xơ thần kinh là gì?

Bệnh u xơ thần kinh (Neurofibromatosis) là một nhóm các rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự hình thành khối u trên mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kỳ phần nào của hệ thần kinh, bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh. Có ba loại u xơ thần kinh  gồm:

• U loại 1 (NF1): Gây ra sự thay đổi về màu da và biến dạng xương, thường khởi phát từ thời thơ ấu hoặc ngay từ khi sinh ra. 
• U loại 2 (NF2): Gây mất thính lực, ù tai, mất thăng bằng, thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên. 
• Bệnh Schwannomatosis: Gây đau dữ dội, là loại hiếm nhất và thường được chẩn đoán khi đã trưởng thành.

U xơ thần kinh là sự rối loạn di truyền và hình thành các khối u trên mô thần kinh

Những triệu chứng nhận biết của u xơ thần kinh

Mỗi loại u xơ thần kinh sẽ có các triệu chứng đặc trưng khác nhau, cụ thể như sau: 

Dấu hiệu ở U loại 1 (NF1) 

Biểu hiện thường xuất hiện trong giai đoạn thơ ấu, thường dưới 10 tuổi. Các triệu chứng cụ thể thường thấy như:

• Xuất hiện đốm nâu phẳng trên da, thường là tàn nhang ở vùng bẹn và nách. 
• Nốt sần trên mống mắt, thường không ảnh hưởng đến thị lực. 
• Khối u dọc theo đường dẫn truyền thị giác (u thần kinh đệm đường dẫn quang), mặc dù có thể ảnh hưởng đến thị lực nhưng không gây triệu chứng. 
• Khối u sợi thần kinh dưới da hoặc lồi lên trên da. 
• Biến dạng xương. 
• Đầu có kích thước lớn hơn so với vòng đầu bình thường. 
• Khả năng nhận thức, tư duy bị suy giảm. 
• Chiều cao của trẻ mắc bệnh NF1 thường thấp hơn mức trung bình.

Dấu hiệu ở U loại 2 (NF2) 

Triệu chứng của bệnh NF2 do các khối u xơ dây thần kinh lành tính ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ, dây thần kinh ngoại biên, cột sống và lớp vỏ não (màng não), gồm: 

• Suy giảm thính lực: Thường xuyên nghe thấy âm thanh giống tiếng chuông. 
• Đục thủy tinh thể. 
• Võng mạc có sự bất thường, dễ ảnh hưởng đến thị lực. 
• Đau đầu và mất thăng bằng. 
• Vấn đề thần kinh ngoại biên: Gây ra triệu chứng tê, yếu ở cánh tay và chân. 

U xơ thần kinh NF2 thường khiến bệnh nhân có những cơn đau đầu

Dấu hiệu của Schwannomatosis 

Bệnh Schwannomatosis thường gây ra cơn đau dữ dội, nếu không được điều trị, cơn đau có thể tăng cường độ và trở thành mãn tính. Một số triệu chứng như:

• Sưng tấy hoặc khối u dưới da. 
• Cơn đau đi kèm với cảm giác tê bì hoặc ngứa râm ran. 
• Mất dần chức năng và yếu ở khu vực xung quanh khối u. 
• Chóng mặt, dễ mất thăng bằng.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh u xơ dây thần kinh hình thành do nhiều nguyên nhân, có thể do đột biến gen di truyền từ bố mẹ hoặc xảy ra trong quá trình thụ thai. Mỗi loại u xơ thần kinh liên quan đến các gen cụ thể, bao gồm: 

U loại 1 (NF1)

Nguyên nhân của NF1 là do đột biến ở gen NF1 trên nhiễm sắc thể 17. Gen NF1 mã hóa cho protein neurofibromin 1 giúp kiểm soát sự phát triển tế bào. Khi gen này bị đột biến, sự phát triển của các mô thần kinh có thể trở nên mất kiểm soát. 

Gen NF1 bị đột biến tại nhiễm sắc thể 17 có thể gây ra bệnh

U loại 2 (NF2)

Bệnh NF2 xuất phát từ đột biến ở gen NF2 trên nhiễm sắc thể 22. Gen NF2 mã hóa cho protein merlin, có chức năng ức chế sự hình thành khối u. Khi gen này bị đột biến, protein merlin có thể mất đi, dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát. 

Bệnh Schwannomatosis

Nguyên nhân của Schwannomatosis liên quan đến đột biến ở hai gen LZTR1 và SMARCB1. Trong trạng thái bình thường, hai gen này có vai trò ức chế sự hình thành khối u. Đột biến ở gen LZTR1 và SMARCB1 có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh này.

Đối tượng nguy cơ

Đối với căn bệnh u xơ thần kinh, trẻ em có nguy cơ mắc cao hơn so với người lớn. Bệnh này ảnh hưởng đến cả nam và nữ với tỷ lệ ngang nhau. Ngoài ra, một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển u xơ thần kinh bao gồm: 

• Người có người thân trong gia đình mắc bệnh. 
• Người tiếp xúc với hóa chất, tia xạ hoặc bức xạ trong thời kỳ mang thai.

Biến chứng có thể gặp

U xơ dây thần kinh chủ yếu ảnh hưởng đến mô thần kinh hoặc chèn ép các cơ quan nội tạng. Các biến chứng có thể khác nhau tùy theo loại bệnh và tình trạng sức khỏe của người bệnh: 

Biến chứng của NF1: 

• Tổn thương da: Các đốm nâu và khối u trên da có thể ảnh hưởng đến thẩm mỹ, gây khó chịu và tự ti. 
• Tổn thương hệ thần kinh: Người bệnh có thể gặp khó khăn trong tư duy, học tập và làm việc. Một số trường hợp có thể xuất hiện tình trạng tích tụ chất lỏng trong não hoặc động kinh. 
• Biến chứng về xương: Trẻ em mắc NF1 có thể gặp phải tình trạng dễ bị gãy xương, cột sống bị cong vẹo và khó lành xương. Bệnh cũng có thể làm giảm mật độ khoáng xương, gia tăng nguy cơ loãng xương. 
• Tổn thương thị giác: Khối u phát triển tại dây thần kinh thị giác có thể ảnh hưởng đến khả năng nhìn. 
• Rối loạn nội tiết tố: NF1 có thể gây rối loạn nội tiết trong thời kỳ mang thai hoặc dậy thì. 
• Tổn thương hệ tim mạch: Có nguy cơ cao bị tăng huyết áp và các vấn đề về mạch máu. 
• Tổn thương hệ hô hấp: Trong trường hợp u xơ thần kinh dạng đám rối, người bệnh có thể gặp khó khăn trong hô hấp. 
• Khối u tuyến thượng thận: Mặc dù lành tính nhưng khối u này có thể tiết ra hormone gây tăng huyết áp. 
• Nguy cơ ung thư: Dù hiếm gặp nhưng bệnh này có thể phát triển thành khối u ác tính. Ngoài ra, nguy cơ mắc các loại ung thư khác như ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư đại trực tràng và ung thư mô mềm cũng tăng lên. 

Giai đoạn NF1 sẽ có những tổn thương trên da, hô hấp, thậm chí là ung thư

Biến chứng của NF2: 

• Khối u lành tính trên da. 
• Mất thính lực: Có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên tai. 
• Tổn thương dây thần kinh mặt. 
• Thị lực bị rối loạn hoặc suy giảm. 
• Yếu cơ và tê bì tay chân. 
• Có khối u não hoặc khối u cột sống lành tính. 

Biến chứng của bệnh Schwannomatosis

Bệnh gây ra nhiều cơn đau dữ dội, có thể làm cơ thể suy nhược. Người bệnh nên thông báo cho bác sĩ nếu cơn đau trở nên thường xuyên và nghiêm trọng.

Phương pháp chẩn đoán

Để có thể chẩn đoán chính xác tình hình của bệnh, bác sĩ sẽ có những phương pháp riêng, cụ thể:

Thăm khám lâm sàng

Khi đến khám, bác sĩ sẽ thu thập thông tin về tiền sử bệnh và các vấn đề hiện tại của người bệnh. Sau đó, tiến hành thăm khám và chẩn đoán bệnh dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng, bao gồm: 

• Tiền sử gia đình: Có người mắc bệnh hay không? 
• Khám da: Phát hiện ít nhất 6 đốm nâu trên da, tàn nhang ở vùng dưới cánh tay hoặc vùng háng; từ 2 khối u mềm trên da hoặc dưới da có kích thước bằng hạt đậu. 
• Khám mắt: Phát hiện ít nhất 2 nốt Lisch trên mống mắt, đục thủy tinh thể hoặc giảm/mất thị lực. 
• Khám thính lực nhằm phát hiện việc giảm hoặc mất thính lực, ù tai. 
• Loạn sản xương: Kiểm tra các bất thường về xương.

Khai thác tình hình tiền sử bệnh, khám da và mắt để chẩn đoán bệnh

Thăm khám cận lâm sàng 

• Chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRI): Chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính (CT-scan) và chụp cộng hưởng từ (MRI) là các phương pháp hữu hiệu để xác định các bất thường về xương cũng như các khối u trong não hoặc tủy sống. MRI đặc biệt hữu ích trong việc chẩn đoán u thần kinh đệm thị giác. 
• Xét nghiệm di truyền: Các xét nghiệm di truyền DNA hiện nay có thể phát hiện sớm NF1 và NF2 ở trẻ trước khi các triệu chứng lâm sàng xuất hiện. Tuy nhiên, đối với bệnh Schwannomatosis, phương pháp này ít được sử dụng vì các đột biến gen gây bệnh chưa được phát hiện đầy đủ. 
• Sinh thiết: Phương pháp này có thể được chỉ định trong một số trường hợp để chẩn đoán bệnh, đặc biệt khi có nghi ngờ về u xơ thần kinh tiến triển thành ác tính.

Phương pháp điều trị

Căn cứ vào tình trạng cũng như mức độ của bệnh bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp:

Dùng thuốc

Nếu u xơ thần kinh ở giai đoạn nhẹ, bác sĩ sẽ chỉ định dùng thuốc để điều trị. Trong đó Selumetinib là loại thuốc được chỉ định để điều trị bệnh dạng đám rối ở trẻ em. Thuốc này giúp ngăn chặn sự gia tăng kích thước của khối u. 

Sử dụng thuốc để hỗ trợ điều trị u xơ thần kinh

Phẫu thuật

Nếu tình trạng bệnh nặng hơn, bác sĩ có thể áp dụng một số phương pháp phẫu thuật để loại bỏ khối u hoặc điều trị triệu chứng. Các phương pháp bao gồm: 

• Phẫu thuật loại bỏ khối u. 
• Xạ trị định vị lập thể (Xạ phẫu SRS).
• Mổ đục thủy tinh thể. 
• Cấy ghép thân não thính giác ốc tai. 
• Thực hiện phẫu thuật điều trị các vấn đề liên quan đến xương. 

Điều trị ung thư

Khi u xơ thần kinh tiến triển thành ung thư, các phương pháp điều trị như xạ trị và hóa trị có thể được áp dụng. Xạ trị và hóa trị giúp tiêu diệt tế bào ung thư, ngăn ngừa sự phát triển, di căn và tái phát của khối u. 

Vật lý trị liệu 

Đối với những người bệnh có biểu hiện yếu liệt tứ chi, vật lý trị liệu là một phần quan trọng trong quá trình phục hồi chức năng. Vật lý trị liệu có thể được thực hiện trước hoặc sau phẫu thuật để hỗ trợ cải thiện khả năng vận động.

Một số biện pháp phòng tránh 

U xơ thần kinh là một rối loạn di truyền, vì vậy việc phòng ngừa bệnh cần bắt đầu từ giai đoạn chuẩn bị sinh con. Cha mẹ nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền trước khi có kế hoạch sinh con để xác định nguy cơ mắc bệnh. 

Ngoài ra, nếu gia đình có người đã mắc u xơ thần kinh, các thành viên còn lại cũng nên thực hiện xét nghiệm gen sớm. Điều này giúp chẩn đoán và dự phòng nguy cơ di truyền bệnh cho thế hệ tiếp theo.

Vợ chồng trước khi có ý định sinh con cần làm xét nghiệm di truyền

Các câu hỏi thường gặp 

U xơ thần kinh loại nào hay gặp nhất? 

U xơ thần kinh loại 1 (NF1) là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 96% tổng số ca mắc bệnh. Mỗi năm, NF1 ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.000 ca sinh trên toàn cầu.

Người mắc bệnh u xơ thần kinh NF1 sống được bao lâu? 

Thông thường, bệnh U loại 1 không ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ nếu các triệu chứng ở mức độ nhẹ. Đa số trường hợp loại 1 có triệu chứng nhẹ và người bệnh vẫn có thể sống một cuộc sống bình thường. Tuy nhiên trong một số trường hợp nặng, NF1 có thể gây suy nhược nghiêm trọng, cũng như vấn đề về thẩm mỹ và tâm lý.

Bệnh u xơ thần kinh có lây không? 

U xơ thần kinhkhông lây. Đây là một rối loạn di truyền, được gây ra bởi các đột biến gen di truyền. Bệnh được truyền từ cha mẹ sang con cái qua gen và không thể lây lan từ người này sang người khác qua tiếp xúc hoặc các phương thức lây nhiễm khác.

Kết luận

Việc hiểu rõ về u xơ thần kinh sẽ giúp ích rất lớn trong việc phòng ngừa, phát hiện và điều trị. Bệnh viện Đại học Phenikaa sở hữu thiết bị máy móc tân tiến cùng đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm sẽ giúp bạn phát hiện bệnh nhanh chóng cũng như có phương pháp điều trị phù hợp, hiệu quả. Cần hỗ trợ tư vấn gì thêm về bệnh hãy liên hệ ngay với chúng tôi.